Investigação genética e anomalias craniofaciais

Resultado de imagem para genetics

O Projeto “Investigação da Síndrome de Deleção 22q11.2 Utilizando Diferentes
Estratégias para Aplicação em Saúde” tem como objetivo identificar anormalidades no material genético de pessoas com suspeita de Síndrome de deleção 22q11.2.

O principal objetivo é identificar  Trata-se, portanto, de exame com caráter diagnóstico, que poderá contribuir para melhorar o conhecimento sobre essa doença. Outro objetivo é formar uma base de dados brasileira de pacientes com informações sobre características clínicas, causas, fatores de risco e história natural das anomalias craniofaciais. Esta Base de dados pertence ao Projeto Crânio-Face Brasil, coordenado pelo Departamento de Genética Médica da Universidade Estadual de Campinas e conta com a participação de outros centros e foi aprovada pelo CEP desta instituição com o CAAE 35316314.9.1001.5404 e pela CONEP
(14733).

Durante a consulta será preenchido um formulário com informações
sobre a história médica do participante e de sua família, gestação, parto, uso de medicamentos, desenvolvimento físico e mental, além de aspectos genéticos e clínicos. Também serão realizadas fotografias. Essas informações e fotografias
poderão ser coletadas e atualizadas a cada retorno para acompanhamento. O armazenamento dos dados é realizado em computadores na Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP.

O projeto é coordenado pela professora doutora Verla Lúcia Gil Lopes e é desenvolvido no Hospital de Clínicas da UNICAMP.

Quem quiser mais detalhes sobre o projeto, basta acessar o link: https://www.fcm.unicamp.br/fcm/sites/default/files/paganex/tale_del_22-unicamp_082015.pdf

Autismo: relatório aponta 27 tipos de terapias

meunomenai


Uma revisão de mais de 29 mil estudos científicos identificou 27 tipos de terapias com evidência de benefícios para crianças, jovens e adultos com autismo. O resultado foi publicado no relatório “Práticas baseadas em evidências para crianças, jovens e adultos com transtornos do Espectro do Autismo”, elaborado pelo Centro Nacional de Desenvolvimento Profissional (PNCD) em Transtornos do Espectro do Autismo da Universidade da Carolina do Norte, nos Estados Unidos.

Entre as terapias descritas, estão a Terapia Cognitiva Comportamental e a construção de histórias sociais. O novo relatório, que teve a edição anterior publicada em 2008, também aponta a força das novas tecnologias no suporte das terapias, sobretudo o uso de vídeos e de tablets.

Os pesquisadores destacam que a eficácia de terapias pode reduzir os custos familiares, e destacam a necessidade de mais estudos que vão além dos primeiros anos escolares. “Isso é particularmente importante para ajudar as pessoas a…

View original post mais 32 palavras

A história de Ariel: autista, aos sete anos falou a primeira palavra; aos 13, a primeira frase. E aos 21, fala perfeitamente duas de suas vontades: comer pipoca e assistir “Comer, rezar, amar”

meunomenai

Imagem

Ariel tem 21 anos e é autista. Aos sete anos, falou pela primeira vez. Uma única palavra, mas que serviu para emocionar sua mãe, Ednah Lanah, que não se conformava com o prognóstico médico de que o filho jamais falaria. Ariel apresenta um quadro de extrema hiperatividade, e a mãe lembra que em função disso não conseguiu tratamento fonoaudiólogo em Ferraz de Vasconcelos, onde a família mora. Sem condições financeiras de custear um tratamento particular, Ednah arregaçou as mangas e iniciou sua própria terapia. Personalizada, e baseada na observação atenta e amorosa de cada reação do filho em seu dia-a-dia.

Tudo começou quando Ednah, ao perceber que Ariel ria quando as duas irmãs mais novas repetiam a frase preferida de um personagem de novela, passou a usar a mesma frase para referir-se a ele: “Eita Lelê!”. Repetiu, repetiu, até que um dia finalmente Ariel falou, ou como se lembra Ednah…

View original post mais 340 palavras

Estereotipias: indicações verbais podem precisar de intervenções alternativas

meunomenai

De acordo com a pesquisadora Bridget Taylor, muitas crianças com autismo apresentam comportamentos repetitivos sem uma finalidade aparente e sem conseqüências sociais determinadas. Estas condutas, explica a pesquisadora, denominam-se comumente de estereotipias ou condutas com reforço automático, e se mantém porque a conduta em si mesma implica em um reforço positivo para a criança. Assim, por exemplo, uma criança pode girar as rodas de um caminhão porque o efeito visual que o giro produz é visualmente atrativo para ele. Exemplos comuns das estereotipias incluem o abanar de mãos, girar, repetir canções e frases de filmes, mastigar objetos não comestíveis, levantar e tocar objetos ou realizar sons vocais. As estereotipias são muito difíceis de se tratar devido á sua persistência e à tendência de ocorrerem sem supervisão de um adulto. No entanto, existem técnicas que podem ser úteis.

Duas dessas técnicas foram apontadas no estudo “Avaliação e tratamento de estereotipias encobertas”…

View original post mais 266 palavras

Diferenças e semelhanças entre superdotação e Asperger

nullQuais as diferenças e semelhanças entre pessoas com altas habilidades/superdotação e com Síndrome de Asperger? Interessadas em conhecer o que já havia sido publicado sobre isso em periódicos científicos na área de educação, duas pesquisadoras consultaram artigos publicados entre 2000 e 2011.
Nara Joyce Wellausen Vieira e Karolina Waechter Simon observaram que as necessidades educacionais dos chamados superdotados e aluno com Asperger são diferentes. “A Educação Especial possui um público-alvo de alunos, que segundo a Política Nacional de Educação Especial na perspectiva da Educação Inclusiva (2008), se delimita na educação dos alunos com deficiências, transtornos global do desenvolvimento e altas habilidades/superdotação”, explicam as autoras do estudo “Diferenças e semelhanças na dupla necessidade educacional especial: altas habilidades/superdotação x Síndrome de Asperger”.
As pesquisadoras descrevem outra temática da área das altas habilidades/ superdotação: a dupla necessidade especial, que ocorre quando os sujeitos possuem habilidades em determinada área e apresentam outra necessidade educacional. O número pequeno de publicações com essa temática chamou a atenção das autoras. “A visão tradicional de inteligência que se tinha no início do século passado impossibilitava o entendimento de que uma pessoa com Altas Habilidades/ Superdotação tivesse outra necessidade educacional especial associada”.
O estudo ressalta que essa visão fazia com que as deficiências fossem colocadas num extremo oposto à superdotação, o que só modificado com pesquisas de Joseph Renzulli, a partir de 2004, e de Gardner, a partir de 2000. A partir deles, foi possível perceber a existência da dupla necessidade educacional especial.
Texto escrito por Silvana Schultze, do blog http://www.meunomenai.com
Para conhecer o estudo completo, acesse o link: http://cascavel.ufsm.br/revistas/ojs-2.2.2/index.php/educacaoespecial/article/view/5266/3823

O ato de conversar para pessoas com déficit cognitivo

nullO ato de conversar é uma das bases dos relacionamentos, e muita gente acha que é um processo tão fácil e natural quanto respirar, algo que fazemos automaticamente quase sempre sem perceber. Conversar, entretanto, é algo bastante complexo, pois exige o exercício simultâneo de uma série de habilidades. Essas habilidades podem ser comparadas aos músicos de uma orquestra – quando todos estão entrosados, o resultado é algo compreensível e agradável para quem está acompanhando. Quando a orquestra não está afinada, por outro lado, o público fica sem entender nada: não sabe qual músico acompanhar, e nem quais sons são intencionais e quais são “desafinadas”.
Músicos levam anos aprendendo a tocar um instrumento e muitas horas ensaiando para tocar em grupo, e isso é facilmente compreendido e aceito pelas pessoas, até mesmo pelas que nunca tentaram tocar um instrumento. Por outro lado, espera-se que o processo de conversação seja facilmente adquirido, ainda nos primeiros anos de vida. As pessoas com déficits cognitivos sociais chamam a atenção para o fato de que esse processo não é simples e pode não ser tão rápido.
Entre as habilidades exigidas numa conversação, estão as de estabelecer contato visual, conhecer as palavras e compreender o propósito de usar determinadas perguntas em momentos adequados. Identificar quais são as habilidades que a pessoa com déficit cognitivo consegue desempenhar permite ajudá-la a coordenar com outras habilidades com as quais ela não está tão familiarizada. Assim, se ela conhece quais são as perguntas básicas – como, onde, por quê, quem e quando – mas não consegue identificar o momento de usá-las, é possível escrever essas perguntas em cartões para fazer exercícios, nos quais o interlocutor vai mostrando os cartões indicados conforme a conversa-treino se desenvolve.
O mesmo pode ser feito com alguns comentários convencionais, que servem para demonstrar o interesse de uma pessoa no que a outra está falando, estimulando-a a continuar falando e assim manter a conversa fluida.

Texto escrito por Silvana Schultze, do blog http://www.meunomenai.com
Fonte: “O que é uma conversação? – Algumas ideias para ensinar a conversar” (tradução livre do original).
Para ler o texto original na íntegra (em espanhol), acesse o link: http://desafiandoalautismo.org/que-es-una-conversacion-algunas-ideas-para-ensenar-a-conversar/