Investigação genética e anomalias craniofaciais

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O Projeto “Investigação da Síndrome de Deleção 22q11.2 Utilizando Diferentes
Estratégias para Aplicação em Saúde” tem como objetivo identificar anormalidades no material genético de pessoas com suspeita de Síndrome de deleção 22q11.2.

O principal objetivo é identificar  Trata-se, portanto, de exame com caráter diagnóstico, que poderá contribuir para melhorar o conhecimento sobre essa doença. Outro objetivo é formar uma base de dados brasileira de pacientes com informações sobre características clínicas, causas, fatores de risco e história natural das anomalias craniofaciais. Esta Base de dados pertence ao Projeto Crânio-Face Brasil, coordenado pelo Departamento de Genética Médica da Universidade Estadual de Campinas e conta com a participação de outros centros e foi aprovada pelo CEP desta instituição com o CAAE 35316314.9.1001.5404 e pela CONEP
(14733).

Durante a consulta será preenchido um formulário com informações
sobre a história médica do participante e de sua família, gestação, parto, uso de medicamentos, desenvolvimento físico e mental, além de aspectos genéticos e clínicos. Também serão realizadas fotografias. Essas informações e fotografias
poderão ser coletadas e atualizadas a cada retorno para acompanhamento. O armazenamento dos dados é realizado em computadores na Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP.

O projeto é coordenado pela professora doutora Verla Lúcia Gil Lopes e é desenvolvido no Hospital de Clínicas da UNICAMP.

Quem quiser mais detalhes sobre o projeto, basta acessar o link: https://www.fcm.unicamp.br/fcm/sites/default/files/paganex/tale_del_22-unicamp_082015.pdf

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