SÍNDROME DE WILLIAMS- BEUREN: face característica


Síndrome é uma palavra que significa um conjunto de sinais clínicos, e a Síndrome de Williams – Beuren (SWB) é caracterizada pelo aumento do volume da região das pálpebras, nariz com ponta arrebitada e lábios grossos, além de personalidade amigável e uma alteração cardíaca conhecida como estenose valvar supra-aórtica (EVSA), entre outros.
Podem ocorrer ainda dificuldades de alimentação nos primeiros meses de vida, ausência de alguns dentes, voz rouca, aumento da sensibilidade ao som e aumento do nível de cálcio no sangue. Nem sempre a pessoa apresenta todos os sinais, e o diagnóstico deve ser feito por médico especialista.
O diagnóstico geralmente é feito por exame clínico, podendo ser confirmado por exame de sangue específico. Por ser especializado e de alto custo, este exame pode não estar disponível na maioria dos laboratórios.
Alguns cuidados gerais são importantes no caso de pessoas com a Síndrome, como a realização periódica de avaliações cardiovasculares, em função do risco de hipertensão. Também são recomendadas orientações médicas de áreas de reabilitação e pedagógicas. No primeiro ano de vida da criança, são importantes ainda a avaliação auditiva
Entre 13 e 18 anos, podem ocorrer problemas médicos como pressão alta, limitação da movimentação de algumas articulações do corpo, infecções urinárias e problemas gastrintestinais. Assim, recomenda-se avaliação de problemas gastrintestinais como diverticulite, diverticulose, pedras na vesícula, constipação crônica e realização de ultra-sonografia das vias urinárias a cada cinco anos.
Texto escrito por Silvana Schultze, do blog http://www.meunomenai.com
Fonte: Planeta Educação
Para conhecer o texto completo, acesse o link: http://www.planetaeducacao.com.br/portal/artigo.asp?artigo=1174#

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